生活習慣が同じようであっても、痛風を発症しやすい人と発症しにくい人に分かれる。高尿酸血症の発症を引き起こす共通する遺伝子があると考えられている。

　東京大学や東京薬科大学などの研究グループは、若くして痛風を発症する要因が「ABCG2（エービーシージーツー）」と呼ばれる輸送体の遺伝子変異と関連することを発見した。

　輸送体（トランスポーター）とは、細胞膜などの生体膜にある、栄養分などの輸送を担うタンパク質の総称。輸送体ABCG2は小腸・腎臓などにあり、尿酸や発がん性物質などの細胞外への排出などを行い、異物からの生体防御を担っている。

　研究チームは、ABCG2の遺伝子変異により尿酸の排泄機能が低下することを、過去の研究で突き止めていた。今回の研究では、男性痛風患者705人を対象に、ABCG2の機能低下と発症年齢の関わりを調べた。その結果、痛風の既往がなく血清尿酸値が正常な男性1,887人と比較すると、ABCG2の遺伝子変異がある男性では、20歳代以下の発症リスクが最大で22.2倍高くなることが分かった。

　20代以下で発症した痛風患者の約9割はABCG2の遺伝子変異をもっており、発症リスクは、ABCG2の機能が50%の場合で15.3倍、75%の場合で6.5倍にぞぞれ上昇した。ABCG2の遺伝子変異は、どの年代でも痛風の発症リスクを高める。50歳代の人がこの遺伝子変異をもっている場合は、痛風の発症リスクは2.5倍以上に上昇するという。

　ABCG2の遺伝子変異は、簡単な検査でみつけることができる。検査が普及すれば、痛風を発症するリスクの高い人を早期に発見し、発症する前に予防治療を行えるようになると期待されている。

The Gout and Uric Acid Education Society
公益財団法人痛風財団
若くして痛風を発症する遺伝子要因を特定（東京大学　2013年06月18日）